Síndrome de Kabuki

A síndrome de Kabuki é uma doença genética, relativamente rara, e que é caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado.

A designação de “Kabuki” deriva das semelhanças entre as expressões faciais dos indivíduos que apresentam este síndrome com a maquilhagem utilizada no teatro tradicional japonês – o Teatro de Kabuki. A descrição desta síndrome é recente, existindo ainda poucos estudos e conhecimentos sobre a mesma.

De entre as características clínicas, frequentemente apresentadas por estes indivíduos, destacam-se:

Características Faciais

·         Eversão da pálpebra inferior

·         Fenda palpebral

·         Sobrancelhas arqueadas

·         Cílios longos

·         Esclera azul

·         Pontanasal voltada para baixo

·         Palato alto/fendido, fenda labial (que podem levar a dificuldades na alimentação e na fala)

·         Orelhas dismórficas

·         Fístulas pré-auriculares

Problemas Dentários

                Os dentes são geralmente espaçados e irregulares, sendo comum a falta de alguns deles na primeira e (ou) segunda dentição.

Problemas Neurológicos

·         Hipotonia

·         Problemas alimentares

·         Convulsões

·         Microcefalia

·         Anomalias Visuais

A diminuição do Tónus muscular, que geralmente as crianças com SK apresentam, pode prejudicar a coordenação motora, sendo importante beneficiarem de terapias como a fisioterapia, psicomotricidade e terapia ocupacional.

Hipermobilidade articular

A frouxidão ligamentar é comum nestes indivíduos, sendo pertinente o fortalecimento da musculatura.

Atraso no Crescimento

Algumas crianças demoram a ganhar peso e encontram-se em percentis de crescimento inferiores aos esperados para a idade cronológica. Por vezes, existem situações de obesidade na adolescência, sem que qualquer alteração endócrina o justifique.

Diferenças Dermatoglíficas

·         “Finger Pads” – coxins adiposos na face palmar de falange distal

·         Aumento das presilhas ulnares

·         Ausência de trirádio digital em região c e(ou) d

·         Aumento de padrões hipotenares

Desenvolvimento Mental

                Estes indivíduos apresentam com frequência um desenvolvimento mental inferior (de grau leve a moderado). Muitas crianças conseguem aprender uma leitura básica e podem ser treinadas na escrita. É com frequência que necessitam de modificações e adaptações do currículo escolar, recebendo auxílio e reforço, na tentativa de potenciar as aprendizagens escolares.

Perda Auditiva

                Também é frequente estes indivíduos apresentarem perdas auditivas, devido a malformações ou infecções recorrentes do ouvido médio. Pode acontecer apresentarem perda auditiva neurossensorial (falha na condução nervosa).

Anomalias Esqueléticas

·         Bradidactilia (encurtamento do quinto dedo)

·         Clinodactilia (encurvamento da falange médica do quinto dedo)

·         Escoliose

·         Luxação Congénita do quadril

·         Luxação de patela

Anomalias Cardiovasculares

Alguns indivíduos podem apresentar cardiopatias congénitas, que podem ser corrigidas cirurgicamente.

Anomalias Urodigitais

Podem, ainda, apresentar anomalias renais ou do trato genito-Urinário.

Susceptibilidade a Infecções

Todas as crianças com SK são mais susceptíveis a infecções respiratórias e de ouvido médio, diminuindo a frequência com a idade.