A síndrome de Kabuki é uma doença
genética, relativamente rara, e que é caracterizada por expressões faciais
pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado.
A designação de “Kabuki” deriva
das semelhanças entre as expressões faciais dos indivíduos que apresentam este
síndrome com a maquilhagem utilizada no teatro tradicional japonês – o Teatro
de Kabuki. A descrição desta síndrome é recente, existindo ainda poucos estudos
e conhecimentos sobre a mesma.
De entre as características
clínicas, frequentemente apresentadas por estes indivíduos, destacam-se:
Características Faciais
·
Eversão da pálpebra inferior
·
Fenda palpebral
·
Sobrancelhas arqueadas
·
Cílios longos
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Esclera azul
·
Pontanasal voltada para baixo
·
Palato alto/fendido, fenda labial (que podem
levar a dificuldades na alimentação e na fala)
·
Orelhas dismórficas
·
Fístulas pré-auriculares
Problemas Dentários
Os
dentes são geralmente espaçados e irregulares, sendo comum a falta de alguns
deles na primeira e (ou) segunda dentição.
Problemas Neurológicos
·
Hipotonia
·
Problemas alimentares
·
Convulsões
·
Microcefalia
·
Anomalias Visuais
A diminuição do Tónus muscular,
que geralmente as crianças com SK apresentam, pode prejudicar a coordenação
motora, sendo importante beneficiarem de terapias como a fisioterapia,
psicomotricidade e terapia ocupacional.
Hipermobilidade articular
A frouxidão ligamentar é comum
nestes indivíduos, sendo pertinente o fortalecimento da musculatura.
Atraso no Crescimento
Algumas crianças demoram a ganhar
peso e encontram-se em percentis de crescimento inferiores aos esperados para a
idade cronológica. Por vezes, existem situações de obesidade na adolescência,
sem que qualquer alteração endócrina o justifique.
Diferenças Dermatoglíficas
·
“Finger Pads” – coxins adiposos na face palmar
de falange distal
·
Aumento das presilhas ulnares
·
Ausência de trirádio digital em região c e(ou) d
·
Aumento de padrões hipotenares
Desenvolvimento Mental
Estes
indivíduos apresentam com frequência um desenvolvimento mental inferior (de
grau leve a moderado). Muitas crianças conseguem aprender uma leitura básica e
podem ser treinadas na escrita. É com frequência que necessitam de modificações
e adaptações do currículo escolar, recebendo auxílio e reforço, na tentativa de
potenciar as aprendizagens escolares.
Perda Auditiva
Também
é frequente estes indivíduos apresentarem perdas auditivas, devido a
malformações ou infecções recorrentes do ouvido médio. Pode acontecer
apresentarem perda auditiva neurossensorial (falha na condução nervosa).
Anomalias Esqueléticas
·
Bradidactilia (encurtamento do quinto dedo)
·
Clinodactilia (encurvamento da falange médica do
quinto dedo)
·
Escoliose
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Luxação Congénita do quadril
·
Luxação de patela
Anomalias Cardiovasculares
Alguns indivíduos podem
apresentar cardiopatias congénitas, que podem ser corrigidas cirurgicamente.
Anomalias Urodigitais
Podem, ainda, apresentar anomalias
renais ou do trato genito-Urinário.
Susceptibilidade a Infecções
Todas as crianças com SK são mais
susceptíveis a infecções respiratórias e de ouvido médio, diminuindo a
frequência com a idade.
